Perguntas frequentes
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O QUE É O FABRY INDICATOR (FIND)?
O Fabry Indicator (FIND) é uma ferramenta web que pode ajudá-lo a realizar o rastreio de uma família em relação à transmissão da mutação genética da doença de Fabry, desenhando heredogramas com o padrão de transmissão da mutação na família. Esta ferramenta pode ajudar a identificar os membros da família em risco de serem portadores de uma mutação da doença de Fabry. Uma vez iniciada com um paciente índice, esta ferramenta de desenho de heredograma prevê a probabilidade de os familiares deste paciente índice herdarem a mutação da doença de Fabry (com base no padrão de transmissão ligado ao cromossomo X), devendo, portanto, ser considerada para solicitação de testes genéticos para familiares em risco de ter a doença de Fabry. O ponto central da ferramenta FIND é o desenho de um heredograma com relações familiares e previsões diferenciadas por cores. Este desenho é interativo e permite adicionar membros da família, em qualquer momento.
O software mostrará informação sobre os indivíduos em famílias potencialmente afetadas pela mutação da doença de Fabry, mas não indica um diagnóstico definitivo. A mutação da doença de Fabry só pode ser confirmada através dos testes genéticos adequados. Para monitorar o impacto de ser portador de uma mutação de GLA, deve ser efetuada a avaliação de sintomas clínicos e a realização de testes laboratoriais adequados (atividade enzimática, biomarcadores, etc.) nos homens e mulheres que se encontram em risco de manifestar a doença de Fabry.
O software mostrará informação sobre os indivíduos em famílias potencialmente afetadas pela mutação da doença de Fabry, mas não indica um diagnóstico definitivo. A mutação da doença de Fabry só pode ser confirmada através dos testes genéticos adequados. Para monitorar o impacto de ser portador de uma mutação de GLA, deve ser efetuada a avaliação de sintomas clínicos e a realização de testes laboratoriais adequados (atividade enzimática, biomarcadores, etc.) nos homens e mulheres que se encontram em risco de manifestar a doença de Fabry.
O QUE ACONTECE COM OS DADOS QUE INSIRO NA FERRAMENTA?
Todos os dados pessoais preenchidos na ferramenta são guardados a nível local no seu dispositivo e são acessíveis apenas a partir desse dispositivo. Embora o algoritmo do FIND seja processado na nuvem, não é transmitida nem guardada qualquer informação de identificação do paciente em um servidor central. Os dados da sua conta para acessar a ferramenta são guardados centralmente. Apenas dados numéricos poderão ser capturados para geração de relatórios quantitativos.
HOW CAN I CREATE AN ACCOUNT?
To access the Fabry Indicator website application, you can use a locally created account. From the login screen, you will see a Register option. This will take you to an account creation form, where you will be able to request a new account. After completing the registration fields and submitting, you will receive an email confirmation containing an activation link. Upon activation, you will have full access to the Fabry Indicator website application.
ESQUECI-ME DA MINHA PALAVRA-PASSE
If you have forgotten your password, it is possible to re-set your password using the forgotten password link on the login screen. You will be asked to re-enter your registered email address and will then be sent an email with a re-set link attached. Follow this link to enter a new password.
POSSO EXPORTAR OS DADOS DO FIND PARA OUTROS APLICATIVOS?
A ferramenta FIND permite exportar um arquivo CSV (Comma Separated Variables) do heredograma criado, que pode ser aberto na maior parte dos softwares no formato .xlsm.
Existem duas formas para você fazer isso: com um heredograma aberto, abra o menu e selecione “Exportar para CSV” ou clique no botão para fazer download,
que aparece acima do relatório “Visão geral da família. O arquivo CSV terá o mesmo nome atribuído ao seu heredograma e será feito download, por padrão, para a pasta de arquivos de downloads do seu navegador.
Observe que a exportação não é suportada no iOS..
Existem duas formas para você fazer isso: com um heredograma aberto, abra o menu e selecione “Exportar para CSV” ou clique no botão para fazer download,
que aparece acima do relatório “Visão geral da família. O arquivo CSV terá o mesmo nome atribuído ao seu heredograma e será feito download, por padrão, para a pasta de arquivos de downloads do seu navegador.
Observe que a exportação não é suportada no iOS..
POR QUE ESTA FERRAMENTA NÃO FUNCIONA PLENAMENTE NO MEU DISPOSITIVO MÓVEL?
A ferramenta FIND de construção de heredogramas possui melhor execução no computador. Embora funcione em tablets e em dispositivos móveis, o nível de funcionalidade exige meios que operam melhor em um computador. Para utilizar plenamente a ferramenta, é aconselhável acessá-la em seu computador.
COMO RECEBO APOIO TÉCNICO?
Para apoio técnico, utilize o formulário “Fale Conosco”.
FAQ ABOUT FABRY DISEASE
O QUE É A DOENÇA DE FABRY
A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico, multissistêmica e progressiva, cujos sinais e sintomas podem começar na primeira infância e resultar em complicações renais, cardíacas, e cerebrovasculares, potencialmente fatais. A doença de Fabry é causada por mutações no gene da GLA, o que leva a deficiência total ou parcial na atividade da enzima α-galactosidase A (α-Gal A), resultando no acúmulo progressivo de uma molécula gordurosa, denominada globotriaosilceramida (GL-3 ou Gb3). A doença de Fabry é considerada rara, podendo afetar homens e mulheres de todas as idades e etnias. A prevalência estimada da doença de Fabry em homens é de 1:40.000 a 1:117.000, embora, estudos mais recentes com triagem neonatal apontaram para uma prevalência maior de 1:3.600 recém nascidos, o que demonstra que a Doença de Fabry é ainda subdiagnosticada.
POR QUE É IMPORTANTE RECONHECER OS PACIENTES PRECOCEMENTE?
A identificação precoce de pacientes com mutações da doença de Fabry permite o início precoce do tratamento, que está associado a melhores desfechos clínicos, prevenindo o desenvolvimento de alterações patológicas irreversíveis. Os sintomas pouco específicos e heterogêneos da doença de Fabry, bem como a conscientização limitada sobre a doença, resultam em atrasos no diagnóstico em aproximadamente 15 anos (média; ambos os sexos). (Referências Wilcox WR et al. Mol Genet Metab, 2008; 93(2):112-128, Germain DP et al. J Med Genet, 2015; 52:353-358. & Germain DP. Orphanet J Rare Dis, 2010; 5(30):1-49.)
A doença de Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X. Quando é confirmada a mutação GLA em um indivíduo, é muito provável que outros membros da sua família também tenham a mesma mutação. Nesse momento, os familiares podem ou não apresentar sinais ou sintomas. No entanto, a doença de Fabry é progressiva e pode dar origem a lesões significativas e irreversíveis nos órgãos antes do aparecimento dos sintomas. O diagnóstico e monitoramento precoces são extremamente importantes.
A ferramenta Fabry Indicator mostrará a informação sobre os indivíduos em famílias potencialmente afetadas pela doença de Fabry, com base em um paciente confirmado nessa família, o paciente índice. A mutação da doença de Fabry só pode ser confirmada por meio dos testes genéticos adequados. Para monitorar o impacto de ser portador de uma mutação no GLA, deve ser feita a avaliação clínica e laboratorial adequada (atividade enzimática, biomarcadores etc.), tanto nos homens, quanto nas mulheres que se encontram em risco de manifestar a doença de Fabry.
A doença de Fabry é uma doença hereditária ligada ao cromossomo X. Quando é confirmada a mutação GLA em um indivíduo, é muito provável que outros membros da sua família também tenham a mesma mutação. Nesse momento, os familiares podem ou não apresentar sinais ou sintomas. No entanto, a doença de Fabry é progressiva e pode dar origem a lesões significativas e irreversíveis nos órgãos antes do aparecimento dos sintomas. O diagnóstico e monitoramento precoces são extremamente importantes.
A ferramenta Fabry Indicator mostrará a informação sobre os indivíduos em famílias potencialmente afetadas pela doença de Fabry, com base em um paciente confirmado nessa família, o paciente índice. A mutação da doença de Fabry só pode ser confirmada por meio dos testes genéticos adequados. Para monitorar o impacto de ser portador de uma mutação no GLA, deve ser feita a avaliação clínica e laboratorial adequada (atividade enzimática, biomarcadores etc.), tanto nos homens, quanto nas mulheres que se encontram em risco de manifestar a doença de Fabry.
QUAIS SÃO AS DIFERENTES MUTAÇÕES GENÉTICAS NA DOENÇA DE FABRY?
Foram reportadas mais de 1000 mutações no gene GLA, implicado na Doença de Fabry. De acordo com os critérios do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG; Richards et al. 2015), as mutações ou variantes genéticas podem receber 5 diferentes classificações: patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas, e benignas. As mutações no gene GLA, classificadas como patogênicas ou provavelmente patogênicas, podem estar associadas ao fenótipo clássico ou ao fenótipo não clássico da Doença de Fabry. Ainda existe um número elevado de mutações do tipo VUS, as quais por definição, não possuem dados suficientes para critérios de patogenicidade e associação ao fenótipo do paciente em investigação. Entretanto, o conhecimento a respeito das variantes é crescente, sendo possível em momento futuro haver uma reclassificação em função de novas publicações na literatura médico-científica. Na presença de VUS, outros exames podem ser solicitados para esclarecimento na investigação diagnóstica, por exemplo: avaliação da atividade enzimática em outro material biológico (leucócitos); dosagem de biomarcadores (Lyso-Gb3); investigação de lesões em órgão-alvo (biópsia); ou até mesmo busca por outras alterações genéticas como duplicações e deleções (MLPA). Alterações nestes exames, associadas ao quadro clínico do(a) paciente podem apontar para a presença da doença e, se publicados, contribuir para a reclassificação da variante genética em questão.
O QUE É UM PACIENTE ÍNDICE (OU CASO ÍNDICE)?
Um “paciente índice” é o primeiro paciente com doença de Fabry identificado em uma família. A identificação de um paciente índice normalmente é iniciada quando há suspeita clínica, ou por meio de triagem, quando o paciente faz parte de populações com risco aumentado para doença de Fabry, como por exemplo: doentes reais crônicos, pacientes com miocardiopatia hipertrófica, pacientes com AVC em idade precoce, entre outros. A investigação laboratorial, em homens, é iniciada com a dosagem enzimática da atividade de α-Gal A, seguida da investigação genética por meio do sequenciamento do gene GLA. Já nas mulheres, a investigação é iniciada diretamente por meio do sequenciamento do gene GLA, pois devido a compensação de dose do cromossomo X, a dosagem enzimática em mulheres pode gerar resultados falso-negativos. Caso seja encontrado um novo paciente índice, é recomendada a investigação genética dos demais familiares em risco de herdarem a mutação.